Vademecum Metabolicum
Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten
Johannes Zschocke und Georg F. Hoffmann
Diese Publikation zitieren
Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann, Vademecum Metabolicum (2011), Schattauer Verlag (Thieme), Stuttgart, ISBN: 9783794566457
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Beschreibung / Abstract
Den Wettlauf mit der Zeit gewinnen ...
Jeder Arzt hat früher oder später mit Patienten zu tun, bei denen eine erbliche Stoffwechselkrankheit vorliegt – oft ein schwieriger Umstand, vor allem in Notfallsituationen, in denen eine rasche, gezielte Diagnostik und spezifische Behandlung entscheidend für die Prognose sind. Spätestens dann ist es hilfreich, das Vademecum Metabolicum zur Hand zu haben, das
* die typischen Manifestationsformen der verschiedenen Stoffwechselgruppen erklärt,
* die essenzielle Differenzialdiagnostik prägnant aufführt und
* die zentralen Merkmale aller Krankheiten präzise und praxisorientiert zusammenfasst.
Einzigartige Struktur, handlich und in 10 Sprachen überSetzt: das weltweit erfolgreichste Buch zu Stoffwechselkrankheiten! Geschätzt von Ärzten aller Fachrichtungen (speziell Pädiater, Genetiker, Allgemeinmediziner, Neurologen, Labormediziner), aber auch von Hebammen, Pflegenden und Medizinstudierenden.
Jeder Arzt hat früher oder später mit Patienten zu tun, bei denen eine erbliche Stoffwechselkrankheit vorliegt – oft ein schwieriger Umstand, vor allem in Notfallsituationen, in denen eine rasche, gezielte Diagnostik und spezifische Behandlung entscheidend für die Prognose sind. Spätestens dann ist es hilfreich, das Vademecum Metabolicum zur Hand zu haben, das
* die typischen Manifestationsformen der verschiedenen Stoffwechselgruppen erklärt,
* die essenzielle Differenzialdiagnostik prägnant aufführt und
* die zentralen Merkmale aller Krankheiten präzise und praxisorientiert zusammenfasst.
Einzigartige Struktur, handlich und in 10 Sprachen überSetzt: das weltweit erfolgreichste Buch zu Stoffwechselkrankheiten! Geschätzt von Ärzten aller Fachrichtungen (speziell Pädiater, Genetiker, Allgemeinmediziner, Neurologen, Labormediziner), aber auch von Hebammen, Pflegenden und Medizinstudierenden.
Beschreibung
Johannes Zschocke
Univ.-Prof. Dr. med. Ph. D., Facharzt für Humangenetik und Medizinische Genetik; Professor für Humangenetik, Direktor der Division für Humangenetik, Ärztlicher Leiter des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck
Univ.-Prof. Dr. med. Ph. D., Facharzt für Humangenetik und Medizinische Genetik; Professor für Humangenetik, Direktor der Division für Humangenetik, Ärztlicher Leiter des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck
Inhaltsverzeichnis
- Cover
- Inhalt
- Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten
- Metabolische Basisdiagnostik
- Allgemeine klinische Situationen
- Metabolische Spezialdiagnostik
- Funktionstests
- Neugeborenen-Screening
- Stoffwechselwege und ihre Störungen
- Aminosäuren- und Peptid-Stoffwechsel
- Kohlenhydrat-Stoffwechsel
- Stoffwechsel der Fettsäuren und Ketonkörper
- Energiestoffwechsel
- Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsel
- Sterol-Stoffwechsel
- Porphyrin- und Häm-Stoffwechsel
- Lipoprotein-Stoffwechsel
- Lysosomaler Stoffwechsel
- Peroxisomaler Stoffwechsel
- Proteinglykosylierung
- Neurotransmission
- Stoffwechsel der Vitamine und Cofaktoren
- Stoffwechsel der Spurenelemente und Metalle
- Andere Stoffwechselkrankheiten
- Anhang
- Hilfreiche Internetadressen
- Freie Fettsäuren und 3-Hydroxybutyrat beim Fasten
- Sachverzeichnis