Beschreibung / Abstract

Beschreibung

Beschreibung

Inhaltsverzeichnis

• Cover
• Inhalt
• Die kleinen morphologischen Auffälligkeiten des Menschen
• 1–10 Kleine Fehlbildungen und kleine Anomalien
• Exogene Ursachen
• 11 Thalidomid-Embryopathie
• 12 Hydantoin-Barbiturat-Carbamazepin-Embryofetopathie
• 13 Embryofetales Valproinsäure-Syndrom
• 14 Cumarin-Embryopathie
• 15 Fetales Alkohol-Syndrom
• 16 Röteln-Embryofetopathie
• 17 Kongenitales Varicella-Syndrom
• 18 Embryopathia diabetica
• 19 Amniogene Schnürfurchen
• 20 Limb-Body-Wall-Komplex
• 21 VATER-Assoziation
• 22 Kaudale Dysplasie
• Chromosomale Störungen
• 23 Trisomie 9
• 24 Trisomie 13
• 25 Trisomie 18
• 26 Down-Syndrom
• 27 Wolf-Syndrom
• 28 Katzenschrei-Syndrom
• 29 Monosomie 1p36
• 30 Williams-Beuren-Syndrom
• 31 Rubinstein-Taybi-Syndrom
• 32 Smith-Magenis-Syndrom
• 33 Lissenzephalie Typ I
• 34 Velokardiofaziales Syndrom
• 35 CATCH 22
• 36 Katzenaugen-Syndrom
• 37 Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom
• 38 Tetrasomie 18p
• 39 Angelman-Syndrom
• 40 Prader-Willi-Syndrom
• 41 XK-Aprosenzephalie
• 42 Fragiles-X-Syndrom
• 43 Ullrich-Turner-Syndrom
• 44 Klinefelter-Syndrom
• 45 XYY-Syndrom
• 46 Triploidie-Syndrom
• 47 Bloom-Syndrom
• 48 Fanconi-Anämie
• 49 Ataxia teleangiectatica
• 50 Nijmegen-Breakage-Syndrom
• 51 Ligase-4-Syndrom
• Hamartosen
• 52 Proteus-Syndrom
• 53 CLOVE-Syndrom
• 54 Cowden-Syndrom
• 55 Hemihyperplasie-Lipomatose-Syndrom
• 56 Enzephalokraniokutane Lipomatose
• 57 Klippel-Trenaunay-Weber-»Syndrom«
• 58 Sturge-Weber-Syndrom
• 59 Neurofibromatose Typ 1 (von Recklinghausen)
• 60 Tuberöse Hirnsklerose
• 61 Hypomelanosis Ito
• 62 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-»Syndrom«
• 63 MIDAS-Syndrom
• 64 Okulozerebrokutanes Syndrom Delleman
• 65 Neurokutane Melanose
• 66 Enchondromatosis Ollier-Maffucci
• 67 Kasabach-Merritt-Syndrom
• 68 Peutz-Jeghers-Syndrom
• 69 McCune-Albright-Syndrom
• 70 Incontinentia pigmenti
• 71 LEOPARD-Syndrom
• 72 Basalzellnävus-Syndrom
• Syndrome mit Kontrakturen
• 73 Freeman-Sheldon-Syndrom
• 74 Kontrakturelle Arachnodaktylie
• 75 Distale Arthrogryposis Typ1
• 76 Gordon-Syndrom
• 77 Pena-Shokeir-Phänotyp
• 78 Zerebro-okulo-fazio-skelettäres Syndrom1
• 79 Letales multiples Pterygium-Syndrom
• 80 Escobar-Syndrom
• 81 Klassische Arthrogryposis: Amyoplasie
• 82 Spinale Muskelatrophie, X-gebunden
• 83 Tel-Hashomer-Kamptodaktylie
• Kraniostenose-Syndrome
• 84 Apert-Syndrom
• 85 Pfeiffer-Syndrom
• 86 Crouzon-Syndrom
• 87 Saethre-Chotzen-Syndrom
• 88 Carpenter-Syndrom
• 89 Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
• 90 Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
• 91 Antley-Bixler-Syndrom
• 92 Kleeblattschädel
• 93 Baller-Gerold-Syndrom
• 94 Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom
• Hochwuchs- und Adipositas-Syndrome
• 95 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom TypI
• 96 Marshall-Smith-Syndrom
• 97 Sotos-Syndrom
• 98 Weaver-Syndrom
• 99 Marfan-Syndrom
• 100 Neonatales Marfan-Syndrom
• 101 Shprintzen-Goldberg-Syndrom
• 102 Idiopathische Hemihypertrophie
• 103 Perlman-Syndrom
• 104 Bardet-Biedl-Syndrom
• 105 Cohen-Syndrom
• Proportionierte Kleinwuchs-Syndrome
• 106 Silver-Russell-Syndrom
• 107 Floating-Harbor-Syndrom
• 108 SHORT-Syndrom
• 109 3-M-Syndrom
• 110 Noonan-Syndrom
• 111 Kardiofaziokutanes Syndrom
• 112 Costello-Syndrom
• 113 Aarskog-Syndrom
• 114 Cornelia-de-Lange-Syndrom
• 115 Dubowitz-Syndrom
• 116 Seckel-Syndrom1
• 117 Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ I–III
• 118 Hallermann-Streiff-Franà§ois-Syndrom
• 119 Johanson-Blizzard-Syndrom
• Metabolische Dysmorphie-Syndrome
• 120 Glykogenose Typ IA
• 121 Glykogenose Typ II
• 122 Glykanose-CDG-Syndrom
• 123 Mukopolysaccharidose I-H
• 124 Mukopolysaccharidose I-S
• 125 Mukopolysaccharidose II
• 126 Mukopolysaccharidose III
• 127 Mukopolysaccharidose IV
• 128 Mukopolysaccharidose VI
• 129 Multipler Sulfatasedefekt
• 130 Mannosidose
• 131 Fucosidose
• 132 Mukolipidose
• 133 Morbus Gaucher TypI
• 134 Morbus Gaucher Typ II, III und Norrbottnian-Typ
• 135 GM1-Gangliosidose
• 136 GM2-Gangliosidosen: Morbus Tay-Sachs und Morbus Sandhoff
• 137 Morbus Niemann-Pick
• 138 Wiedemann-Beckwith-Syndrom
• 139 Angeborene generalisierte Lipodystrophie
• 140 Syndrom einer partiellen Lipoatrophie in Kombination mit juvenilem Diabetes mellitus bei eineiigen Zwillingsbrüdern
• 141 Menkes-Syndrom
• 142 Okzipitalhorn-Syndrom
• 143 Hypophosphatasie
• 144 Familiäre hypophosphatämische Rachitis
• 145 Vitamin-D-abhängige Rachitis TypI
• 146 Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II
• 147 Homozystinurie
• 148 Lesch-Nyhan-Syndrom
• 149 Akrodermatitis enteropathica
• 150 Morbus Canavan
• 151 Plazentarer Aromatasedefekt
• 152 Neuroaxonale Dystrophie
• 153 Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust
• 154 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• 155 Triple-A-Syndrom
• 156 Carney-Syndrom
• 157 Multiple endokrine Neoplasie Typ IIB
• 158 Mendenhall-Syndrom
• 159 Donohue-Syndrom
• 160 Dienzephal-tumoröses Abmagerungs-»Syndrom« des Kleinstkindes
• 161 Proopiomelanocortin-Mangel
• Syndrome mit isolierter ZNS-Fehlbildung sowie zusätzlichen Anomalien und neuromuskuläre Syndrome
• 162 Makrozephalus
• 163 Makrozephalus bei Megalenzephalie
• 164 Geschlechtsgebunden-rezessiver Hydrozephalus
• 165 Akrokallosales Syndrom
• 166 Holoprosenzephalie
• 167 Otozephalie
• 168 Walker-Warburg-Syndrom
• 169 Dandy-Walker-Sequenz
• 170 Joubert-Syndrom
• 171 Mowat-Wilson-Syndrom
• 172 VACTERL plus Hydrozephalus
• 173 (Zerebro-)kostomandibuläres Syndrom
• 174 Fryns-Syndrom
• 175 Primäre Mikrozephalie
• 176 Leung-Syndrom
• 177 Norman-Roberts-Syndrom
• 178 Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung, X-gebunden-rezessiv
• 179 Leukenzephalopathie mit »vanishing white matter«
• 180 Marinesco-Sjögren-Syndrom
• 181 Aicardi-Syndrom
• 182 Meckel-Gruber-Syndrom
• 183 Rett-Syndrom
• 184 Kohlschütter-Syndrom
• 185 Möbius-Sequenz
• 186 Rigid-Spine-Muskeldystrophie1
• 187 Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie
• 188 Mitochondriale Myopathie
• 189 Kearns-Sayre-Syndrom: eine Multisystemerkrankung
• 190 Kongenitales myasthenisches Syndrom mit Acetylcholinrezeptor-Defekt
• 191 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
• 192 Myotonia congenita Typ Becker
• 193 Lowe-Syndrom
• 194 Zellweger-Syndrom
• 195 Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann
• 196 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
• 197 Duchenne-Muskeldystrophie
• Kiemenbogen- und oroakrale Syndrome sowie Syndrome mit fazialen und Extremitätenfehlbildungen
• 198 Coffin-Lowry-Syndrom
• 199 Frontonasale Dysplasie
• 200 Robin-Sequenz
• 201 Catel-Manzke-Syndrom
• 202 Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
• 203 Akrofaziale Dysostose 1 (Typ Nager)
• 204 Akrofaziale Dysostose vom überwiegend postaxialen Typ
• 205 Goldenhar-»Syndrom«
• 206 Wildervanck-Syndrom
• 207 Aurikulokondyläres Syndrom
• 208 Aglossie-Adaktylie
• 209 Hemifaziale progressive Atrophie
• 210 Van-der-Woude-Syndrom
• 211 Orofaziodigitales Syndrom TypI
• 212 Orofaziodigitales Syndrom Typ II
• 213 Fraser-Syndrom
• 214 Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom
• 215 Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom
• 216 Roberts-Syndrom
• 217 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom
• 218 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
• 219 Opitz-Syndrom
• 220 »Femoral Hypoplasia-Unusual Facies Syndrome«
• 221 »EEC«-Syndrom
• 222 Poland-Anomalie
• 223 Tibiaaplasie oder -hypoplasie mit Spalthand und -fuß
• 224 Tibiaaplasie oder -hypoplasie mit präaxialer Polydaktylie und dreigliedrigem »Daumen«
• 225 Holt-Oram-Syndrom
• 226 Townes-Brocks-Syndrom
• 227 Okihiro-Syndrom und IVIC-Syndrom
• 228 STAR-Syndrom
• 229 Hemifaziale Mikrosomie
• 230 CHARGE-Syndrom
• 231 Akrorenaler Symptomenkomplex
• 232 Okulo-digito-ösophago-duodenales Syndrom
• 233 Branchiookulofaziales Syndrom
• Syndrome mit Haut-, Haar- und Schleimhautbeteiligung
• 234 Warburg-Mikrosyndrom
• 235 Cockayne-Syndrom
• 236 Progerie
• 237 Angeborenes pseudohydrozephales Progeroid-Syndrom
• 238 Petty-Laxova-Wiedemann-Progeroid-Syndrom
• 239 Lenz-Majewski-Syndrom
• 240 De-Barsy-Syndrom
• 241 Unbekanntes progeroides Syndrom mit Vitium cordis
• 242 Konnatales Cutis-laxa-Syndrom
• 243 Wrinkly-Skin-Syndrom
• 244 Geroderma osteodysplasticum
• 245 Ehlers-Danlos-Syndrom
• 246 Barraquer-Simons-Syndrom
• 247 Mulvihill-Smith-Syndrom
• 248 Syndrom multipler gutartiger ringförmiger Hauteinschnürungen
• 249 Aplasia cutis congenita
• 250 Adams-Oliver-Syndrom
• 251 Zahnfleischfibromatose-Hypertrichosis-Syndrom
• 252 Cantàº-Syndrom
• 253 Hypertrichosis-Skelettdysplasien-Retardierungs-Syndrom mit besonderer Fazies und verminderter renaler Harnsäureausscheidung
• 254 Wiedemann-Steiner-Syndrom
• 255 Syndrom der unkämmbaren Haare
• 256 Cutis verticis gyrata
• 257 Goltz-Gorlin-Syndrom
• 258 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rendu-Osler-Weber
• 259 Hereditäre benigne generalisierte essenzielle Teleangiektasie
• 260 Rothmund-Thomson-Syndrom
• 261 Xeroderma pigmentosum
• 262 Cutis marmorata teleangiectatica congenita
• 263 Cutis marmorata teleangiectatica congenita und Makrozephalie
• 264 Morbus Abt-Letterer-Siwe
• 265 Wiskott-Aldrich-Syndrom
• 266 Waardenburg-Syndrom Typ I und II
• 267 Piebaldismus
• 268 Okulokutaner Albinismus mit Tyrosinase-Negativität Typ IA
• 269 Okulokutaner Albinismus mit Tyrosinase-Positivität
• 270 ABCD-Syndrom
• 271 Chediak-Higashi-Syndrom
• 272 Dyskeratosis congenita
• 273 Hypohidrotische Ektodermaldysplasie Typ1
• 274 Ektodermaldysplasie mit Haaranomalien und Syndaktylien
• 275 Nonne-Milroy-Syndrom
• 276 Hereditäres frühmanifestes Lymphödem
• 277 Lymphödem-Distichiasis-Syndrom
• 278 Ichthyosis congenita
• 279 Ichthyosis congenita gravis oder fetalis
• 280 ZUNICH-Syndrom
• 281 Sjögren-Larsson-Syndrom
• 282 Rud-Syndrom
• 283 Hyperkeratosis palmoplantaris mit Parodontose
• 284 Tay-Syndrom
• 285 Restriktive Dermopathie
• 286 Naxos-Syndrom
• 287 Epidermolysis bullosa hereditaria
• 288 CHILD-Syndrom
• Osteochondrodysplasien
• 289 Pseudohypoparathyreoidismus
• 290 Cherubismus
• 291 Infantile kortikale Hyperostose
• 292 Juveniler Morbus Paget
• 293 Melnick-Needles-Syndrom
• 294 Otopalatodigitales Syndrom Typ I
• 295 Otopalatodigitales Syndrom Typ II
• 296 Frontometaphysäre Dysplasie
• 297 Dysplasia cleidocranialis
• 298 Kraniometaphysäre Dysplasie
• 299 Akrodysostose
• 300 Osteopetrose, maligne Form
• 301 Osteopetrose Typ II
• 302 Pyknodysostose
• 303 Dyschondrosteose
• 304 Mesomele Dysplasie Typ Langer
• 305 Nievergelt-Syndrom
• 306 Robinow-Syndrom
• 307 Achondrogenesis IB (Typ Fraccaro)
• 308 Diastrophische Dysplasie
• 309 Autosomal-rezessive multiple epiphysäre Dysplasie
• 310 Achondrogenesis Typ II
• 311 Hypochondrogenesis
• 312 Bumerang-Dysplasie
• 313 Thanatophore Dysplasie Typ I
• 314 Thanatophore Dysplasie Typ II mit Kleeblattschädel
• 315 Opsismodysplasie
• 316 Kampomele Dysplasie
• 317 Fibrochondrogenesis
• 318 Asphyxierende Thoraxdysplasie Typ 1
• 319 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 (Typ Saldino-Noonan)
• 320 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ IV
• 321 Kurzrippen-Polydaktylie-Spektrum
• 322 Chondroektodermale Dysplasie
• 323 Chondrodysplasia punctata, autosomal-rezessiver Typ
• 324 Chondrodysplasia punctata, X-gebunden-rezessiver Typ
• 325 Chondrodysplasia punctata, geschlechtsgebunden-dominanter Typ
• 326 Binder-Syndrom
• 327 Achondroplasie
• 328 Hypochondroplasie
• 329 Pseudoachondroplasie
• 330 Dysplasia spondyloepiphysaria congenita
• 331 Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
• 332 Chondrodysplasia metaphysaria Typ Wiedemann-Spranger
• 333 Dysplasia spondyloepimetaphysaria Typ Strudwick
• 334 Knorpel-Haar-Hypoplasie
• 335 Anauxetische Dysplasie
• 336 Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid
• 337 Metaphysäre Dysplasie Braun-Tinschert
• 338 Pseudodiastrophische Dysplasie Typ Burgio
• 339 Metatropische Dysplasie
• 340 Osteodysplasie Typ Kniest
• 341 Dysplasia epiphysealis hemimelica
• 342 Larsen-Syndrom
• 343 Osteogenesis imperfecta Typ II (Typ Vrolik) und III
• 344 Osteogenesis imperfecta TypI (Van-der-Hoeve-Syndrom) und IV (Typ Lobstein)
• 345 Multiple kartilaginäre Exostosen
• 346 Trichorhinophalangeales Syndrom TypI
• 347 Langer-Giedion-Syndrom
• 348 Hereditäre karpotarsale Osteolyse mit Nephropathie
• 349 Idiopathische karpotarsale Osteolyse Typ V (Typ Franà§ois)
• 350 Hajdu-Cheney-Syndrom
• 351 Immunossäre Dysplasie Schimke
• 352 Fibrodysplasia ossificans progressiva
• 353 Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1
• 354 Stüve-Wiedemann-Syndrom
• 355 Arthroophthalmopathie
• 356 Czech-Dysplasie
• 357 Shwachman-Syndrom
• 358 Okulodentoossäre Dysplasie
• 359 Nagel-Patella-Syndrom
• 360 Progressive diaphysäre Dysplasie
• 361 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Verschiedenartige Syndrome
• 362 Kabuki-Syndrom
• 363 »Megalocornea-Mental Retardation Syndrome«
• 364 Syndrom des zunehmenden Makrokraniums mit Zeichen der Herzbelastung bei intrakraniellem a.-v. Shunt
• 365 Kardiofazialer Symptomenkomplex
• 366 Supraumbilikale Mittelbauchraphe mit kavernösen fazialen Hämangiomen
• 367 Mittellinien-Entwicklungsfeld-Störungen
• 368 Axiale mesodermale Dysplasie
• 369 Spondylokostale Dysostose
• 370 Klippel-Feil-»Syndrom«
• 371 Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
• 372 Potter-Sequenz
• 373 Sirenomelie
• 374 Bauchmuskelaplasie-»Syndrom«
• 375 Coffin-Siris-Syndrom
• 376 ROCA-Syndrom
• 377 Mietens-Syndrom
• 378 Peters-Plus-Syndrom
• 379 Keutel-Syndrom
• 380 Syndrom der einfachen Gelenküberstreckbarkeit
• 381 Femur-Fibula-Ulna-Komplex
• 382 Synpolydaktylie1
• 383 Cenani-Lenz-Syndaktylie-Syndrom
• 384 Polysyndaktylie mit Brachymetakarpie (Typ Bonola)
• 385 Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom mit Schallleitungsschwerhörigkeit
• 386 Syndrom der Triphalangie des 1. Handstrahls, der Thrombasthenie und Innenohrhörstörung
• 387 Blackfan-Diamond-Anämie
• 388 Syndrom der inkompletten testikulären Feminisierung
• 389 Syndrom der kompletten testikulären Feminisierung
• 390 Kallmann-Syndrom
• 391 PAGOD-Syndrom
• 392 Currarino-Triade
• 393 Alagille-Syndrom1
• 394 Axenfeld-Rieger-Syndrom
• 395 GAPO-Syndrom
• 396 Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
• 397 Pallister-Hall-Syndrom
• 398 Yunis-Varon-Syndrom
• 399 Ulna-Mamma-Syndrom
• 400 Mandibuloakrale Dysplasie TypA mit partieller Lipodystrophie
• 401 Monozygote Zwillinge – Strukturdefekte
• 402 Hydroletalus-Syndrom
• 403 Marden-Walker-Syndrom
• 404 Brauer-Setleis-Syndrom
• Anhang
• Namen und Begriffe
• Entdecker und Erstpublikation von Fehlbildungs-Syndromen
• Abkürzungen
• Sachverzeichnis